Hội chứng Gardner là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển nhiều polyp đường tiêu hóa và nhiều loại khối u, cả lành tính (không phải ung thư) và ác tính (ung thư).

Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh đa polyp tuyến gia đình, theo thời gian khi tình trạng bệnh tiến triển có thể gây ra ung thư đại – trực tràng dưới 40 tuổi. Polyp có xu hướng hình thành ở tuổi dậy thì với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 25 tuổi. Khoảng 30 – 79% bệnh nhân có polyp tiến triển ác tính và dẫn đến ung thư đại – trực tràng.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Gardner, nhưng một số phương pháp điều trị như phẫu thuật, sử dụng thuốc và tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ giúp người bệnh kiểm soát sự phát triển của polyp và phòng ngừa ung thư.

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner thường gặp là phát triển khối u lành tính ở đại – trực tràng. Ngoài ra, người mắc hội chứng Gardner có thể bị mọc thêm răng, xuất hiện các khối u xương trên hộp sọ và các u nang bã nhờn dưới da trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Trong đó, u xơ và u nang biểu mô là phổ biến nhất.

Các triệu chứng của hội chứng Gardner là gì?

Người mắc hội chứng Gardner sẽ phát triển nhiều khối u lành tính ở đại – trực tràng (polyp đại – trực tràng) trong độ tuổi từ 16. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gardner bao gồm:

• Sự tăng trưởng bất thường trong ruột, khi tình trạng này tiến triển các u tăng kích cỡ và số lượng.
• Mọc thêm răng.
• Các khối u xương.
• Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc.
• U nang dưới da như u nang epidermoid, u xơ, u lipoma.
• Hình thành polyp tuyến đáy vị và polyp tuyến ở dạ dày.
• Hình thành các khối u thượng thận.
• Khối u desmoid.
• Đau vùng bụng do polyp.

Theo thống kê của Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD), 80 – 99% người mắc hội chứng Gardner sẽ hình thành nhiều polyp dạ dày và đại – trực tràng khi còn trẻ. Khoảng 30 – 79% người bệnh xuất hiện các triệu chứng như ung thư đại – trực tràng, phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, polyp dạ dày – tá tràng, u lipoma và nốt tuyến giáp. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gardner nếu gây bệnh ung thư đại – trực tràng gồm:

• Thay đổi thói quen đi tiêu, đi nhiều lần, thường bị tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài. Xuất huyết đại tràng: có máu lẫn trong phân (đi ngoài ra máu), phân có màu màu đen/hắc ín (tiêu ra phân đen).
• Rối loạn tiêu hóa kéo dài.
• Đau và khó chịu ở vùng bụng kéo dài như co thắt ruột, đầy hơi, trướng bụng.
• Suy nhược, mệt mỏi.
• Sụt cân không chủ đích.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Bạn nên đến thăm khám, hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền về tiền sử gia đình và nguy cơ mắc ung thư khi:

• Lo lắng về tiền sử gia đình có người thân bị ung thư đại – trực tràng.
• Một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner hoặc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu về hội chứng Gardner, nguyên nhân gây ra bệnh và tư vấn cách chăm sóc sức khỏe cho những người mắc hội chứng Gardner. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định tầm soát ung thư di truyền giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ung thư.

Người mắc hội chứng Gardner nhưng chưa phát hiện ung thư được khuyến nghị nên tầm soát ung thư tiêu hóa, khám sức khỏe tổng quát hoặc nội soi tiêu hóa định kỳ hằng năm.

Các dịch vụ nội soi đại trực tràng, nội soi dạ dày hoặc toàn bộ ống tiêu hóa cũng giúp bạn phát hiện các dấu ấn ung thư, các tổn thương bên trong ống tiêu hóa hoặc biến chứng nếu có xảy ra. Việc phát hiện sớm sẽ khiến quá trình điều trị dễ dàng và đạt hiệu quả cao hơn.