Bệnh đa polyp tuyến gia đình là một hội chứng di truyền hiếm gặp. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh polyp tuyến gia đình có nguy cơ rất cao tiến triển thành ung thư đại – trực tràng và các loại ung thư khác trước tuổi 40. Trong đó, 50% bệnh nhân khởi phát polyp ở tuổi 15 và 95% người bệnh phát hiện polyp ở tuổi 35.

Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ

Theo khuyến nghị của Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO), người mắc bệnh đa polyp u tuyến gia đình do gen APC nhưng chưa phát hiện được khuyến nghị nên tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ, bao gồm:

• Tầm soát ung thư đại – trực tràng
• Tầm soát ung thư dạ dày – tá tràng
• Tầm soát ung thư tuyến giáp
• Tầm soát khối u desmoid

Phương pháp phòng ngừa ung thư do bệnh đa polyp tuyến gia đình

Người mắc bệnh đa polyp u tuyến gia đình ngoài các lựa chọn nội soi tiêu hóa và tầm soát ung thư định kỳ được khuyến nghị như trên, việc xây dựng một thói quen sinh hoạt lành mạnh có thể giúp phòng ngừa bệnh đa polyp tuyến gia đình, bao gồm:

• Chế độ ăn nhiều rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
• Tập thể dục rèn luyện sức khỏe thường xuyên.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Hạn chế uống rượu bia, hút thuốc lá.
• Uống thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê.
• Tham khảo các tư vấn di truyền của chuyên gia để đánh giá rủi ro di truyền, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền để làm rõ tình trạng di truyền cho các thành viên trong gia đình.

Đa polyp tuyến gia đình được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng như xét nghiệm, dịch vụ nội soi đại trực tràng và chẩn đoán hình ảnh để tìm ra phác đồ điều trị phù hợp. Trong đó, xét nghiệm gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh đa polyp u tuyến gia đình.