Chào bạn, nguyên nhân gây bệnh đa polyp tuyến gia đình phổ biến là do khiếm khuyết trong gen APC thường được di truyền từ cha mẹ. Ngoài ra, khoảng 25 – 30% trường hợp không có bất kỳ tiền sử gia đình nào liên quan đến bệnh đa polyp tuyến gia đình và có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh đa polyp tuyến gia đình

Bệnh đa polyp tuyến gia đình được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Những thay đổi di truyền trong gen APC ở trẻ sơ sinh có liên quan đến FAP, AFAP, hội chứng Gardner và hội chứng Turcot.

 

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: một được thừa hưởng từ mẹ và một được thừa hưởng từ cha. Đa polyp tuyến gia đình với đột biến gen APC tuân theo mô hình di truyền trội. Do đó, một đứa trẻ có cha mẹ bị đột biến gen APC thì khả năng di truyền đột biến lên đến 50%. Anh chị em hoặc cha mẹ của người có đột biến gen APC cũng có 50% khả năng xuất hiện đột biến đó. Tuy nhiên, nếu kiểm tra thấy cha mẹ của bệnh nhân không có đột biến gen, thì nguy cơ mắc bệnh của những người anh chị em của bệnh nhân cũng giảm đáng kể, song rủi ro của họ vẫn cao hơn những người bình thường.

Bệnh đa polyp tuyến gia đình xảy ra khi gen APC bị thay đổi gây rối loạn. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Adenomatous polyposis coli (APC) là một gen ức chế khối u chịu trách nhiệm sản xuất các protein giúp ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Một thay đổi trong gen APC làm mất khả năng kiểm soát sự phát triển của tế bào và trở thành ung thư. Tỷ lệ mắc bệnh ung thư đại – trực tràng trong những trường hợp này là 100% và có thể phát triển các loại ung thư tiêu hóa liên quan khác.

Không phải tất cả người bệnh polyp đại – trực tràng đều bị đa polyp gia đình. Một số bệnh nhân được phát hiện mang 2 thay đổi trong gen MUTYH còn được gọi là gen MYH có liên quan đến một tình trạng được gọi là bệnh polyp liên quan gen MUTYH (MUTYH – Associated Polyposis – MAP). Những người bị FAP và MAP có polyp đại – trực tràng được phân loại là adenoma hoặc adenomatous.

Những người mắc FAP hoặc AFAP có thể được xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến gen APC hoặc gen MUTYH. Nếu họ có một đột biến gen, thì các thành viên khác trong gia đình cần làm xét nghiệm di truyền để xem có mắc FAP hoặc AFAP hay không.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình là gì?

Tiền sử gia đình có cha, mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình là yếu tố chính làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả người bệnh đa polyp u tuyến gia đình đều có tiền sử gia đình mắc FAP. Cứ 3 người thì có 1 trường hợp bị FAP phát triển đột biến dòng mầm de novo (tức là không có tiền sử gia đình được biết đến) trong gen APC.

Lưu ý về bệnh đa polyp tuyến gia đình

Theo khuyến nghị của Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO), người mắc bệnh đa polyp u tuyến gia đình do gen APC nhưng chưa phát hiện được khuyến nghị nên tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ, bao gồm:

• Tầm soát ung thư đại tràng hoặc tầm soát ung thư trực tràng là phương pháp tốt nhất để chẩn đoán, phòng ngừa và phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh đa polyp tuyến gia đình.
• Nội soi đại – trực tràng mỗi 1 – 2 năm 1 lần, bắt đầu từ 10 – 12 tuổi đối với những người bị FAP và nội soi bắt đầu từ 18 – 20 tuổi đối với những người bị AFAP.
• Nội soi đại – trực tràng mỗi năm 1 lần sau khi phát hiện và điều trị cắt bỏ polyp. Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng được khuyến nghị cho bệnh nhân FAP, do có nhiều polyp và nguy cơ ung thư đại – trực tràng cao.
• Sau khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng thông qua phương pháp nội soi đại tràng sigma định kỳ phụ thuộc vào loại phẫu thuật.
  • Nội soi mỗi 6 – 12 tháng 1 lần nếu một số mô trực tràng vẫn còn.
  • Nội soi mỗi 1 – 4 năm 1 lần nếu tất cả các mô trực tràng đã được cắt bỏ và có một túi ruột non.
• Nội soi dạ dày, tá tràng và tầm soát ung thư dạ dày sau khi phát hiện polyp đại – trực tràng hoặc bắt đầu từ 25 tuổi. Nội soi là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý ống tiêu hóa, nội soi có thể kết hợp sinh thiết tế bào hoặc loại bỏ các nguy cơ gây ung thư như polyp dạ dày, polyp tá tràng.

Tìm hiểu thêm: Triệu chứng đa polyp tuyến gia đình!