Hi bạn, nguyên nhân hội chứng Gardner là do sự đột biến gen APC dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, hình thành nên các polyp, khối u và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư.

Nguyên nhân hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là hội chứng rối loạn di truyền do đột biến gen APC (adenomatous polyposis coli). Gen APC là một gen ức chế khối u, có chức năng sản xuất protein APC kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào trong cơ thể.

Các đột biến trên gen APC gây ra mất chức năng của protein APC và dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, hình thành nên các polyp, khối u và bệnh ung thư có thể liên quan đến hội chứng Gardner. Triệu chứng xuất hiện ở mỗi người bệnh, mức độ nghiêm trọng của tình trạng phụ thuộc vào phần nào của gen APC bị đột biến. Ngày nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân trực tiếp gây đột biến trên gen APC.

Nguyên nhân hội chứng Gardner là do đột biến gen APC nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Đột biến xảy ra ở các gen này làm tăng nguy cơ phát triển bướu thịt, u lành và ung thư. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen đối với hội chứng Gardner, thì 50% khả năng đột biến sẽ truyền sang con cái.

Ngoài các đột biến di truyền trên gene APC, mất methyl hóa DNA, đột biến gen RAS trên nhiễm sắc thể 12, mất đoạn gen ung thư đại – trực tràng (DCC) trên nhiễm sắc thể 18, đột biến gen TP53 nằm trên nhiễm sắc thể 17 cũng được cho là nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Gardner

Tiền sử gia đình là yếu tố chính làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Gardner, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Gardner.
• Tiền sử gia đình có người mắc ung thư đại – trực tràng khi còn trẻ.
• Tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Gardner bao gồm ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư hệ thống thần kinh trung ương, ung thư gan, ung thư ống dẫn mật, tuyến thượng thận.
• Người bị đột biến tự phát trong gen APC, rất hiếm gặp.

Để chẩn đoán hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng bệnh, vị trí tổn thương nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Bệnh nhân mắc hội chứng Gardner sẽ được chỉ định thăm khám định kỳ bằng phương pháp nội soi tiêu hóa dưới mỗi 1 – 2 năm 1 lần. Những người họ hàng xa hơn nên được xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả âm tính, cần phải nội soi đại trực tràng cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình.