Hi bạn, hội chứng Gardner là một bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner (tên tiếng Anh: Gardner syndrome) là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển nhiều polyp đường tiêu hóa và nhiều loại khối u, cả lành tính (không phải ung thư) và ác tính (ung thư). Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh đa polyp tuyến gia đình, theo thời gian khi tình trạng bệnh tiến triển có thể gây ra ung thư đại – trực tràng dưới 40 tuổi.

Các khối u gây ra do hội chứng Gardner có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể nhưng chủ yếu thường gặp ở đại – trực tràng. Số lượng polyp đại – trực tràng có xu hướng tăng dần theo độ tuổi người bệnh. Ngoài các khối u trên đại – trực tràng, các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Gardner bao gồm các bất thường về răng miệng, u xương (phát triển xương lành tính), khối u da như u nang bã nhờn, u xơ, u desmoid,… Người mắc hội chứng Gardner cũng có thể bị tổn thương ở võng mạc.

Polyp có xu hướng hình thành ở tuổi dậy thì với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 25 tuổi. Khoảng 30 – 79% bệnh nhân có polyp tiến triển ác tính và dẫn đến ung thư đại – trực tràng. Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Gardner, tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như phẫu thuật, sử dụng thuốc và tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ giúp người bệnh kiểm soát sự phát triển của polyp và phòng ngừa ung thư.

Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). (Ảnh minh họa sưu tầm)

Đa polyp tuyến gia đình là gì?

Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một bệnh di truyền gen trội với biểu hiện triệu chứng trên polyp tuyến ở đại – trực tràng. Các polyp gặp ở 50% bệnh nhân trong độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở tuổi 35. Ung thư đại – trực tràng hình thành trước tuổi 40 ở hầu hết các bệnh nhân không điều trị.

Các nguy cơ ung thư ước tính liên quan đến bệnh FAP là:

• Ung thư tá tràng: 5 – 11%
• Ung thư tuyến giáp: 2%
• U nguyên bào tủy: <1%
• Ung thư nguyên bào gan: 0,7% trẻ em < 5 tuổi

Tìm hiểu thêm: Nguyên nhân gây hội chứng gardner!