Hi bạn, các dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner bao gồm các bất thường về răng miệng, u xương, da và rất nhiều polyp đại – trực tràng. Cụ thể theo nội dung mà mình tìm được như sau:

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner thường gặp là phát triển khối u lành tính ở đại – trực tràng. Ngoài ra, người mắc hội chứng Gardner có thể bị mọc thêm răng, xuất hiện các khối u xương trên hộp sọ và các u nang bã nhờn dưới da trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Trong đó, u xơ và u nang biểu mô là phổ biến nhất.

Số lượng khối u ở đại – trực tràng có thể lên đến hàng trăm là triệu chứng có thể gặp ở người mắc hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các triệu chứng của hội chứng Gardner là gì?

Người mắc hội chứng Gardner sẽ phát triển nhiều khối u lành tính ở đại – trực tràng (polyp đại – trực tràng) trong độ tuổi từ 16. Các dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner bao gồm:

• Sự tăng trưởng bất thường trong ruột, khi tình trạng này tiến triển các u tăng kích cỡ và số lượng.
• Mọc thêm răng.
• Các khối u xương.
• Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc.
• U nang dưới da như u nang epidermoid, u xơ, u lipoma.
• Hình thành polyp tuyến đáy vị và polyp tuyến ở dạ dày.
• Hình thành các khối u thượng thận.
• Khối u desmoid.
• Đau vùng bụng do polyp.

Theo thống kê của Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD), 80 – 99% người mắc hội chứng Gardner sẽ hình thành nhiều polyp dạ dày và đại – trực tràng khi còn trẻ. Khoảng 30 – 79% người bệnh xuất hiện các triệu chứng như ung thư đại – trực tràng, phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, polyp dạ dày – tá tràng, u lipoma và nốt tuyến giáp.

Các dị tật về răng như răng bị va đập, răng thừa, u răng và răng mất bẩm sinh là dấu hiệu gợi ý hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gardner nếu gây bệnh ung thư đại – trực tràng gồm:

• Thay đổi thói quen đi tiêu, đi nhiều lần, thường bị tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài.
• Xuất huyết đại tràng: có máu lẫn trong phân (đi ngoài ra máu), phân có màu màu đen/hắc ín (tiêu ra phân đen).
• Rối loạn tiêu hóa kéo dài.
• Đau và khó chịu ở vùng bụng kéo dài như co thắt ruột, đầy hơi, trướng bụng.
• Suy nhược, mệt mỏi.
• Sụt cân không chủ đích.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Cô Bác, Anh Chị nên đến thăm khám, hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền về tiền sử gia đình và nguy cơ mắc ung thư khi:

• Lo lắng về tiền sử gia đình có người thân bị ung thư đại – trực tràng.
• Một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner hoặc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

Bác sĩ sẽ giúp Cô Bác, Anh Chị hiểu về hội chứng Gardner, nguyên nhân gây ra bệnh và tư vấn cách chăm sóc sức khỏe cho những người mắc hội chứng Gardner. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định tầm soát ung thư di truyền giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ung thư.

Để chẩn đoán hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng bệnh, vị trí tổn thương nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Bệnh nhân mắc hội chứng Gardner sẽ được chỉ định thăm khám định kỳ bằng phương pháp nội soi tiêu hóa dưới mỗi 1 – 2 năm 1 lần. Những người họ hàng xa hơn nên được xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả âm tính, cần phải nội soi đại trực tràng cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình.