Hi bạn, bệnh đa polyp u tuyến gia đình là một hội chứng di truyền hiếm gặp. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh polyp tuyến gia đình có nguy cơ rất cao tiến triển thành ung thư đại – trực tràng và các loại ung thư khác trước tuổi 40. Trong đó, 50% bệnh nhân khởi phát polyp ở tuổi 15 và 95% người bệnh phát hiện polyp ở tuổi 35. Cụ thể nội dung mà mình tìm được sẽ trích dẫn dưới đây, mời bạn tham khảo thêm nhé!

Đa polyp tuyến gia đình là gì?

Đa polyp tuyến gia đình (tên tiếng Anh: Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một rối loạn di truyền gen trội, gây ra do khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC).

Bệnh đa polyp tuyến gia đình là một rối loạn di truyền gen trội hiếm gặp gây ung thư đại – trực tràng. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Triệu chứng đặc trưng của bệnh đa polyp u tuyến gia đình là sự phát triển của hàng trăm đến hàng nghìn polyp lành tính trong đại – trực tràng ở tuổi vị thành niên. Các polyp này nếu không được phát hiện và điều trị sớm, hầu hết đều có khả năng tiến triển thành ung thư đại – trực tràng khi người bệnh ở tuổi 40.

Người bệnh đa polyp gia đình cũng có nguy cơ phát triển ung thư ở các cơ quan khác, bao gồm: ung thư dạ dày, ung thư tá tràng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến giáp thể nhú,… Nguy cơ mắc u nguyên bào gan (một loại ung thư gan hiếm gặp) tăng lên ở đa polyp tuyến gia đình ở trẻ em dưới 5 tuổi. Người bệnh cũng có thể xuất hiện các khối u cả lành tính và ác tính ngoài đại tràng (liên quan đến hội chứng Gardner). Các biểu hiện lành tính bao gồm u xơ demoid, u xương nền sọ, xương hàm, u tuyến bã, u tuyến ở các phần khác của ống tiêu hóa.

Các dạng phụ của bệnh đa polyp tuyến gia đình

Các dạng phụ của bệnh đa polyp tuyến gia đình được phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng, bao gồm đa polyp tuyến cổ điển, đa polyp tuyến thể suy yếu (AFAP), hội chứng Gardner và hội chứng Turcot.

• Đa polyp tuyến cổ điển: Đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều hơn 100 polyp đại – trực tràng. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng thường là cách hiệu quả nhất để ngăn ngừa sự phát triển của các polyp và giảm nguy cơ ung thư đại – trực tràng.
• Đa polyp tuyến thể suy yếu (AFAP): Đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều polyp tuyến đại – trực tràng từ 20 – 100 polyp. Người bệnh AFAP thường tiếp tục phát triển đa polyp đại – trực tràng trong suốt cuộc đời và tăng nguy cơ mắc ung thư đại – trực tràng nếu polyp không được loại bỏ. Người bị AFAP có xu hướng phát triển polyp muộn hơn so với những người mắc FAP cổ điển. Yếu tố này có thể khác nhau giữa các gia đình và sự theo dõi tiến triển bệnh để phát hiện sớm là rất quan trọng. Hiện vẫn chưa có bằng chứng rõ ràng xác định nguy cơ mắc các loại ung thư khác giống như FAP cổ điển ở bệnh nhân AFAP.
• Hội chứng Gardner: Đây là một biến thể của FAP, người mắc hội chứng Gardner có thể xuất hiện nhiều đa polyp đại – trực tràng, cùng với các khối u khác bên ngoài các cơ quan tiêu hóa như:
  • U nang biểu mô, là khối u trong hoặc dưới da
  • U xơ
  • Khối u desmoid, phát triển ở bất cứ vị trí nào trong cơ thể
  • U xương, là khối u trong hoặc trên xương
• Hội chứng Turcot: Là một biến thể của hội chứng FAP hoặc hội chứng Lynch, không phải là một tình trạng di truyền riêng biệt. Đặc trưng bởi sự hình thành một hoặc nhiều polyp tuyến đại – trực tràng và khối u não, làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại – trực tràng và khối u não. Hai loại u não thường gặp trong hội chứng Turcot là:
  • U nguyên bào thần kinh đệm: là một dạng u tế bào hình sao thường gặp ở các gia đình mắc hội chứng Lynch.
  • U nguyên bào tủy: là loại u não bắt đầu ở tiểu não và mặt sau của não. U nguyên bào tủy thường xảy ra nhất ở trẻ em và thường gặp ở các gia đình mắc có các triệu chứng của FAP.

Lưu ý về đa polyp tuyến gia đình

• Theo khuyến nghị của Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO), người mắc bệnh đa polyp u tuyến gia đình do gen APC nhưng chưa phát hiện được khuyến nghị nên tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ.
• Nội soi tiêu hóa là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý liên quan của FAP. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm mà phương pháp nội soi có hoặc không có sinh thiết.
• Người bệnh được chẩn đoán bệnh đa polyp u tuyến gia đình nếu phát hiện > 100 polyp khi nội soi đại tràng. Mặc dù các tổn thương đặc trưng của đa polyp tuyến gia đình có thể được phát hiện thông qua nội soi đại tràng sigma, nhưng nội soi đại tràng toàn bộ thường được thực hiện để phát hiện ung thư ở đoạn trên đại tràng, giúp đánh giá tình trạng di căn của tế bào ung thư nếu có.

Mời bạn tìm hiểu thêm về: Nguyên nhân gây bệnh đa polyp tuyến gia đình