Chào bạn, bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Gardner bằng cách xác định một thay đổi gây bệnh (đột biến) trong gen APC. Cụ thể nguồn nội dung mà mình tìm thấy như sau:

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Gardner

Để chẩn đoán, khám hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ dựa vào các đặc điểm, triệu chứng lâm sàng của người bệnh, kết hợp với các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner. Từ đó, đưa ra các chỉ định cận lâm sàng phù hợp, giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm sau:

• Ít nhất 100 polyp đại – trực tràng hoặc ít hơn 100 polyp và một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) hoặc hội chứng Gardner.
• Có u xương.
• Có các khối u mô mềm như u nang epidermoid, u xơ và khối u desmoid.
• Có đột biến gen APC.

Khám lâm sàng

Khám lâm sàng là bước Cô Bác, Anh Chị khai báo tình trạng bệnh, qua đó bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ tình trạng sức khỏe và các bệnh lý có triệu chứng tương tự.

Các tổn thương do hội chứng Gardner gây ra biểu hiện theo một thứ tự thời gian khác nhau. Thông thường, các tổn thương ở da và xương xuất hiện sớm hơn 10 năm so với bệnh đa polyp đường ruột. Khám tai mũi họng, nha khoa đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán sớm hội chứng Gardner.

Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các thăm khám cận lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Gardner nếu Cô Bác, Anh Chị có:

• Hình thành u xương sọ thường nằm trong xương hàm và xương trán.
• Các dị tật về răng bao gồm răng bị va đập, răng thừa, u răng và răng mất bẩm sinh.
• Tiền sử gia đình mắc hội chứng Gardner.

Cận lâm sàng chẩn đoán

Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng bệnh, vị trí tổn thương nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Nội soi đại – trực tràng và xét nghiệm di truyền là phương pháp chính để chẩn đoán hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu để tìm kiếm có đột biến trong gen APC nếu phát hiện nhiều polyp đại – trực tràng trong quá trình nội soi ống tiêu hóa dưới hoặc có các triệu chứng liên quan đến hội chứng Gardner. Cô Bác, Anh Chị có thể thực hiện xét nghiệm gen di truyền nếu biết đột biến gây bệnh trong gia đình liên quan đến hội chứng Gardner.

Xét nghiệm gen di truyền sẽ cho ra các kết quả sau:

• Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính: Người bệnh được phát hiện có sự xuất hiện của đột biến gen. Nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư do đột biến gen cao. Phụ thuộc vào gen bị đột biến và kết quả tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ mà người bệnh có thể phát hiện sớm ung thư và điều trị hiệu quả hơn.
• Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính: Kết quả cho thấy không có đột biến gen di truyền và không mắc hội chứng Gardner.

Nội soi ống tiêu hóa

Bệnh nhân mắc hội chứng Gardner sẽ được chỉ định thăm khám định kỳ bằng phương pháp nội soi tiêu hóa dưới mỗi 1 – 2 năm 1 lần.  Những người họ hàng xa hơn nên được xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả âm tính, cần phải nội soi đại – trực tràng cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình.

Nội soi tiêu hóa là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý về đại – trực tràng. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm mà phương pháp nội soi có hoặc không có sinh thiết.

Một số phương pháp nội soi đại – trực tràng giúp chẩn đoán hội chứng Gardner như:

• Nội soi đại tràng sigma: Phương pháp cung cấp hình ảnh trực tiếp phần xa của đại trực tràng. Nội soi đại tràng sigma ống mềm hàng năm, bắt đầu từ 10 tuổi trở lên đối với trẻ em có nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
• Nội soi đại tràng toàn bộ: Phương pháp được chỉ định sau khi các xét nghiệm ít xâm lấn khác cho kết quả dương tính, cũng có thể được sử dụng để sàng lọc ngay từ đầu.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X-quang: Kỹ thuật cho hình ảnh của xương dài giúp phát hiện u xương và các dị tật răng của người bệnh.

(A) Hình chụp X-quang tổn thương hàm và răng. (B) Hình chụp CT trước phẫu thuật có khối u dạng nốt trên khắp hàm và bề mặt hộp sọ. (C) Hình chụp CT sau phẫu thuật hàm dưới người mắc hội chứng Gardner. Nguồn: sưu tầm Med Sci (Paris)

Trong một vài trường hợp, bác sĩ chỉ định siêu âm, chụp CT hoặc MRI sọ não, bụng để xác định vị trí, mức độ xâm lấn và kích thước của khối u ở đại – trực tràng.

Tìm hiểu thêm: Điều trị hội chứng Gardner