Cách điều trị bệnh đa polyp tuyến gia đình tương tự như điều trị ung thư đại – trực tràng thông thường. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, vị trí tế bào ung thư, tình trạng sức khỏe và độ tuổi. Phương pháp điều trị ung thư đại – trực tràng có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Các phương pháp được áp dụng để phòng ngừa nguy cơ mắc ung thư do bệnh đa polyp tuyến gia đình gây ra, bao gồm:

• Phẫu thuật phòng ngừa ung thư
• Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ
• Điều trị bằng thuốc phòng ngừa ung thư

Phẫu thuật phòng ngừa ung thư

Đa polyp u tuyến gia đình là bệnh liên quan đến gen di truyền nên không thể ngăn chặn được. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con cháu có nguy cơ mắc FAP vì một thành viên trong gia đình mắc bệnh này, bạn và người thân sẽ cần xét nghiệm và tư vấn di truyền.

Nếu mắc bệnh FAP, người bệnh sẽ cần sàng lọc thường xuyên, sau đó là phẫu t`huật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại – trực tràng hoặc các biến chứng khác.

Phẫu thuật thông qua dịch vụ nội soi đại trực tràng là phẫu thuật ít xâm lấn cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng giúp ngăn ngừa ung thư đại – trực tràng. Phương pháp phẫu thuật thông qua một số vết mổ nhỏ mà chỉ cần một hoặc hai mũi khâu để đóng lại, rút ngắn thời gian nằm viện và thời gian hồi phục nhanh.

Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của người bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các loại phẫu thuật sau để cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng:

• Phẫu thuật cắt bỏ phần phụ nối tử cung, trong đó trực tràng được giữ nguyên.
• Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại – trực tràng, nối hồi tràng với đại tràng ngang qua đường mở nhỏ thành bụng để tạo ra một lỗ mở để chất thải đi ra ngoài.

Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ

Theo khuyến nghị của Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO), người mắc bệnh đa polyp u tuyến gia đình do gen APC nhưng chưa phát hiện được khuyến nghị nên tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ, bao gồm:

• Tầm soát ung thư đại – trực tràng
• Tầm soát ung thư dạ dày – tá tràng
• Tầm soát ung thư tuyến giáp
• Tầm soát khối u desmoid

Điều trị bằng thuốc phòng ngừa ung thư

Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá các phương pháp điều trị bổ sung bằng thuốc có thể có hiệu quả trong việc giảm nguy cơ ung thư cho bệnh đa polyp tuyến gia đình do đột biến gen APC.

Một thử nghiệm lâm sàng gần đây cho thấy rằng sự kết hợp của 2 loại thuốc, sulindac (Clinoril) và erlotinib (Tarceva), làm giảm số lượng polyp đại trực tràng và tá tràng. Tuy nhiên, phương pháp này hiện không phải là phương pháp chăm sóc tiêu chuẩn vì cần phải nghiên cứu thêm để xác định kết quả lâu dài.

Lưu ý: Người bệnh cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Đa polyp tuyến gia đình được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng như xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để tìm ra phác đồ điều trị phù hợp. Trong đó, xét nghiệm gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh đa polyp u tuyến gia đình.